Dziedziczenie cech związanych z informacją genetyczną zawartą w chromosomach płciowych

Pomoce naukowe » Dziedziczenie cech związanych z informacją genetyczną zawartą w chromosomach płciowych

Odrębnego omówienia wymaga sprawa dziedziczenia cech związanych z informacją genetyczną zawartą w chromosomach płciowych. Choroby uwarunkowane zaburzeniami informacji genetycznej w chromosomach płciowych występują przeważnie u mężczyzn. Wynika to ze sposobu dziedziczenia chromosomów płciowych (por. lewą połowę ryc. 21). W wypadku dziedziczenia cechy ustępującej u kobiety choroba na ogół nie ujawnia się z powodu zrównoważenia jej przez drugi, prawidłowy chromosom X. Natomiast u mężczyzn tego rodzaju cecha - z braku drugiego chromosomu X - musi się już ujawnić. Inaczej przedstawia się sprawa w wypadku dziedziczenia genu dominującego, zawartego w chromosomie X. Wówczas, jeżeli gen ten znajduje się w chromosomie X u mężczyzny, a matka jest zdrowa, całe potomstwo żeńskie musi chorować, gdyż każde z nich może otrzymać jedynie zmieniony chromosom X od ojca, natomiast synowie, dziedziczący chromosom X od matki, będą zdrowi. Jeżeli natomiast tego rodzaju dominujący gen zawarty jest w jednym z chromosomów X u matki, około 50% całego potomstwa otrzyma patologiczny chromosom, tym razem niezależnie od płci.

Z chorób dziedzicznych związanych z płcią o cesze ustępującej najbardziej znane są hemofilia i daltonizm. Hemofilia polega na braku krzepnięcia krwi wskutek niewytwarzania się substancji białkowych niezbędnych dla prawidłowego procesu krzepnięcia krwi (globulina przeciwhemofilowa). Zagadnienie kliniczne hemofilii będzie omówione w rozdziale dotyczącym patologii krwi. Natomiast w wypadku daltonizmu nie wytwarzają się jakieś bliżej nie znane substancje, niezbędne dla pra-widłowego rozróżniania barw (np. osobnik taki nie rozpoznaje koloru czerwonego, zielonego lub innego). Z chorób dziedzicznych, związanych z płcią o cesze dominującej znamy nadmierne rogowacenie rąk i stóp z jednoczesnym wypadaniem włosów na głowie, brwi i rzęs wraz ze zmianami zwyrodnieniowymi rogówki oraz zaburzeniem uzębienia w postaci braku szkliwa.